Partecipa al seminario! PacBio HiFi Long Reads e sue Applicazioni in Genetica Clinica

Ospedale Sant’Orsola-Malpighi, Bologna (Aula D’Addato, Padiglione 5)
Mercoledì, 20 maggio 2026 – ore 14:00-16:00
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…scoprire come la tecnologia HiFi Long Read Sequencing di PacBio sta trasformando la ricerca genomica applicata alle malattie genetiche rare. Con reads di circa 15 kb e un’accuratezza del 99,9%, la piattaforma HiFi di PacBio permette di accedere alle cosiddette “dark regions” del genoma, risolvendo famiglie geniche complesse che i metodi short-read tradizionali non riescono a caratterizzare.
Vieni a scoprire come i nostri Product Manager presenteranno le applicazioni del Whole Genome Sequencing HiFi nelle malattie genetiche. Approfondiremo in particolare i pannelli PureTarget:

• il Carrier Panel, che amplia l’accesso a geni difficili da analizzare con tecnologie short-read per lo screening dei portatori
• l’Expansion Panel, pensato per le malattie neurologiche causate da repeat expansions, dove la dimensione e la struttura precisa delle ripetizioni sono determinanti per la diagnosi.

Ti aspettiamo!

Ospedale Sant’Orsola-Malpighi, Bologna (Aula D’Addato, Padiglione 5)
Mercoledì, 20 maggio 2026 – ore 14:00-16:00